Исследования вариабельности числа копий фрагментов ДНК по данным высокопроизводительного секвенирования
Традиционно для детекции хромосомных аномалий применяют цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы. С развитием технологий секвенирования стали доступны новые подходы, позволяющие идентифицировать структурные вариации размером от 50 пн. Сотрудники Лаборатории молекулярной онкологии ИБХ РАН совместно с коллегами из ФГБУ ФНКЦ ФХМ ФМБА России разработали подход для формирования валидационного набора на уровне экзонов и оценили эффективность алгоритмов, предназначенных для данных полноэкзомного секвенирования. Работы опубликованы в журналах Scientific Reports и International Journal of Molecular Sciences. Подробнее
14 марта 2022 года